Uno studio di ricerca clinica valuta la sicurezza e l’efficacia di un farmaco sperimentale nei bambini o negli adulti che accettano di partecipare. Prima di essere approvati dalle autorità regolatorie, tutti i farmaci vengono sottoposti a un processo di ricerca clinica; successivamente tali autorità consentono ai medici di prescriverli al di fuori dello studio di ricerca. I partecipanti allo studio giocano quindi un ruolo molto importante nel progresso della medicina sia per le generazioni presenti che per quelle future.

Un farmaco sperimentale è un farmaco che non è stato approvato dall’Ente statunitense preposto alla tutela di alimenti e medicinali (Food and Drug Administration, FDA) né da altre autorità sanitarie, ma che ha ottenuto il permesso di essere somministrato ai partecipanti allo studio per la ricerca clinica.

Il farmaco dello studio è un liquido aromatizzato all’uva assunto per via orale. È in fase di studio per diverse malattie rare del fegato, tra cui l’atresia biliare. Oltre 1.600 persone hanno ricevuto il farmaco dello studio, tra cui più di 120 bambini affetti da malattie epatiche. Il farmaco dello studio è stato studiato in bambini affetti da altre patologie in cui la bile non viene drenata dal fegato in maniera efficace, come la sindrome di Alagille (Alagille Syndrome, ALGS) e la colestasi intraepatica familiare progressiva (Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, PFIC). Il farmaco dello studio è stato approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense per il trattamento del prurito colestatico (prurito) in pazienti di età pari o superiore a 1 anno affetti da sindrome di Alagille.

Il farmaco dello studio riduce il livello di acidi biliari circolanti nel corpo, favorendone la rimozione durante la digestione. Ciò determina una maggiore quantità di acidi biliari nelle feci (cacca), una normale via di espulsione degli acidi biliari dal corpo e livelli più bassi di acidi biliari in circolazione nel corpo.

Un placebo ha un aspetto simile al farmaco dello studio, ma non contiene alcun ingrediente attivo. In questo studio, tutti i componenti della confezione del farmaco dello studio saranno identici per evitare che i partecipanti o i medici dello studio sappiano cosa sta ricevendo ciascun partecipante. L’analisi dello studio confronterà la sicurezza e l’efficacia tra il farmaco dello studio e il placebo.

Il personale dello studio somministrerà la prima dose del farmaco dello studio a Suo/a figlio/a. Le mostrerà anche come farlo a casa e Le consegnerà delle istruzioni da portare con sé. La quantità di farmaco di cui Suo/a figlio/a avrà bisogno dipenderà dal peso del/la bambino/a. A ogni visita, il medico dello studio Le dirà quanto dovrebbe essere, ma il volume sarà inferiore a 1 ml (1/4 di cucchiaino) di liquido per dose. Il farmaco dello studio dovrà essere somministrato una volta al mattino e una volta alla sera. Riceverà dei dosatori per spruzzare il farmaco dello studio nella bocca di Suo/a figlio/a.

Lo studio durerà circa due anni. Per i primi 6 mesi, metà dei bambini sarà scelta in modo casuale per ricevere il farmaco dello studio, mentre l’altra metà riceverà un liquido quasi identico, ma senza il farmaco (placebo). Dopo i primi 6 mesi tutti i bambini, compresi quelli originariamente assegnati a ricevere il placebo, riceveranno il farmaco dello studio. Ciò significa che tutti i bambini coinvolti in questo studio avranno l’opportunità di ricevere il farmaco dello studio.

Esiste la possibilità che Suo/a figlio/a possa manifestare gli effetti collaterali associati al farmaco dello studio.

Il farmaco dello studio è già stato studiato in oltre 1.600 persone, tra cui oltre 120 bambini. In studi precedenti, il farmaco dello studio è stato generalmente ben tollerato con gli effetti collaterali più comuni, tra cui feci molli (diarrea) e dolore allo stomaco. Generalmente questi sintomi sono stati di intensità lieve o moderata, di breve durata, e si sono risolti da soli.

La partecipazione a studi di ricerca clinica è volontaria e Lei non è obbligato a partecipare a questo studio. Se decide di non partecipare a questa ricerca, le Sue cure non ne risentiranno. Se decide di partecipare a questa ricerca, potrà revocare il Suo consenso in qualsiasi momento senza incorrere in alcuna penalizzazione. Durante lo studio Le verrà chiesto di seguire le istruzioni contenute nel Modulo di consenso informato per lo studio. Se Lei non è in grado di seguirle, Suo/a figlio/a non potrà continuare lo studio.

Per aiutare a proteggere la salute di Suo/a figlio/a, lo studio sarà supervisionato da un medico dello studio e dal suo personale qualificato. Durante il periodo di screening e le visite in clinica potrebbe dover condividere informazioni sulla salute attuale e passata di Suo/a figlio/a.

Le sarà chiesto di compilare un diario delle somministrazioni, nel quale annoterà l’ora e la quantità di farmaco dello studio somministrato a Suo/a figlio/a. Le verranno poste anche altre domande, ad esempio se ha dovuto prendere dei permessi al lavoro a causa dell’atresia biliare di Suo/a figlio/a. Questo ci aiuterà a comprendere il pieno impatto della malattia non solo per i pazienti, ma anche per le loro famiglie.

Se ha un medico di base, Le consigliamo vivamente di informarlo del Suo interesse a questo studio.

Lei e la Sua famiglia non dovrete sostenere alcuna spesa per partecipare a questo studio. I partecipanti riceveranno un rimborso per eventuali spese vive ragionevoli associate alla partecipazione allo studio EMBARK, come viaggi, parcheggio e pasti. Potremo anche fare in modo che qualcun altro si occupi della prenotazione e del pagamento dei biglietti ferroviari e aerei qualora non abitasse vicino alla clinica dello studio, salvo applicazione di alcune limitazioni.

Al termine dello studio EMBARK, il medico dello studio Le parlerà delle cure future di Suo/a figlio/a. Per le famiglie che vorranno continuare il trattamento con il farmaco dello studio, Mirum farà in modo di garantire che le opportunità di accesso a questo farmaco continuino ad essere disponibili, come appropriato.

Ulteriori informazioni sullo studio clinico EMBARK sono disponibili all’indirizzo: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04524390?term=NCT04524390&draw=2&rank=1